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Polo d’Innovazione di Genomica Genetica e Biologia
Biologia
NEXT GENERATION SEQUENCING E BIOINFORMATICA; IMMUNODIAGNOSTICA.
SEDE PRINCIPALE: Via Fiorentina 1 c/o TLS Edificio 36, 53100 Siena
ALTRE SEDI OPERATIVE: V. Mazzieri, 3, 05100 Terni
PERSONE DI CONTATTO: Dr. Greta Immobile Molaro; Dr Letizia Cinti
INDIRIZZO: Strada del Petriccio e Belriguardo, 35, 53100 Siena
E-MAIL: info@pologgb.com
WEB: www.pologgb.com
TELEFONO: 0577 381312
COMPETENZE E KNOW-HOW
Il Polo d’Innovazione di Genomica Genetica e Biologia (POLO GGB) è statofondato nel 2011 con l’obiettivo di fornire servizi ad Università, Industrie e Laboratori diagnostici nei settori della genomica, genetica, bioinformatica.
Ad oggi la società ha ampliato le sue sedi nel centro-Italia, a Siena e Terni, ed ha al suo attivo tre piattaforme tecnologiche ciascuna dotata di infrastrutture all’avanguardia.
La Piattaforma di Genomica e Bioinformatica del Polo GGB, con sede a Siena presso il bio-incubatore della Fondazione Toscana Life Science, fornisce servizi di sequenziamento di nuova generazione con strumentazione Illumina per le applicazioni nei settori: Genomics, Metagenomics, Transcriptomes, Epigenetics in ambito di ricerca e clinico/diagnostico.
Lo staff di Polo GGB ha sviluppato una competenza unica, in termini di know-how e strumentazione, nella realizzazione di pannelli di sequenziamento e analisi bioinformatica personalizzati per rispondere alle diverse e singole esigenze del cliente. Polo GGB è inoltre in grado di offrire servizi di analisi di bioinformatica e di biostatistica per la ricerca biomedica. Particolare interesse è rivolto allo sviluppo di algoritmi e strumenti per la misura di parametri inerenti l’analisi genomica.
La Piattaforma di Ecologia & Genetica del Polo GGB, con sede a Terni all’interno del Polo Scientifico Didattico dell’Università degli Studi di Perugia, è impegnata in ricerche di avanguardia per il controllo dei vettori portatori di patologie. In particolare, il gruppo di ricerca del Polo GGB è impegnato nello sviluppo di zanzare geneticamente modificate per il controllo della malaria con il Progetto “Target Malaria” in collaborazione con l’Imperial College di Londra. La piattaforma (con livello di contenimento 2) è costituita da4 camere climatiche tra le più avanzate in Europa sul piano tecnologico, in grado di gestire in modo controllato e sicuro il rilascio confinato di insetti geneticamente modificati.
La Piattaforma di Immunodiagnostica del Polo GGB ha sede a Terni ed è dedicata alla produzione di anticorpi monoclonali (MAb) altamente caratterizzati in termini di specificità e cross-reattività. Attraverso l’utilizzo del sistema microarray, Polo GGB è in grado di offrire lo screening in contemporanea del repertorio degli antigeni utilizzato per l’immunizzazione e lo sviluppo, in forma di prototipo, di saggi diagnostici in ambito immunologico.Polo GGB è inoltre in grado di fornire la progettazione e la stampa su vetrini amino-reattivi di peptidi, anticorpi o proteine ricombinanti o proteine estratte da varie di fonti cellule o tessuti.
PRINCIPALI DOTAZIONI TECNOLOGICHE
La Piattaforma di Genomica e Bioinformatica è fornita di strumentazione ILLUMINA per il sequenziamento NGS (HiSeq 2500 System; NextSeq 550 System; MiSeqDX System &MiSeq System); le analisi bioinformatiche e gli algoritmi elaborati sono implementati sulla base di software liberamente disponibili ed accessibili via web (es. Genome Analysis Toolkit – GATK). Specifiche competenze all’interno dello staff del Polo GGB permettono inoltre di fornireanche elaborazioni personalizzate mediante progettazione di moduli software specifici dedicati alle analisi di genomica custom.
La Piattaforma di Ecologia e Genetica dispone di un laboratorio confinato costituito da 5 camere climatiche che permettono il controllo costante delle condizioni ambientali (temperatura, umidità e luminosità) e allo stesso tempo la creazione di un ecosistema molto simile a quello naturale, adatto agli studi di ecologia delle zanzare Anopheles e Aedes geneticamente modificate. Le camere climatiche sono dotate di elevati sistemi di controllo, quali sistemi di filtrazione delle acque e dell’aria, cabina di contenimento a pressione e temperatura controllata, cappe chimiche e microbiologiche che garantiscono al laboratorio e ai suoi ricercatori di lavorare in assoluta sicurezza.
La Piattaforma di Immunodiagnistica è dotata, tra l’altro, di strumentazioneMicroGrid II progettata per la creazione di matrici di biomolecole come acidi nucleici, proteine o anticorpi come anche microarray di colonie batteriche. Questo sistema è in grado di affrontare tutte le difficoltà tecniche connesse alla realizzazione di high throughputmicroarrayproteico ad alta densità. Con il suo design innovativo, MicroGrid II offre grandi capacità in un ingombro ridotto dando l’opportunità di gestire un elevato numero di campioni utilizzando micro piastre da 96, 384 o 2536 pozzetti.
RISULTATI DELLA RICERCA
- Radical remodeling of the Y chromosome in a recent radiation of malaria mosquitoes, Andrew Brantley Halla, Philippos-ArisPapathanos, AtashiSharma, et al. PNAS 113, E2114–E2123, 2016.
- A draft genome sequence of an invasive mosquito: an Italian Aedesalbopictus, V. Dritsou et al. Pathogens and Global Health 109, 5, 2015.
- The creation and selection of mutations resistant to a gene drive over multiple generatins in the malaria mosquito,Andrew Hammond, Kyros Kyrou, Marco Bruttini, Ace North, Roberto Galizi, Xenia Karlsson, Francesco M Carpi, Romina D’Aurizio, Andrea Crisanti and Tony Nolan, PLOS Genetics, 2017.
- A CRISPR-Cas9 Gene Drive System Targeting Female Reproduction in the Malaria Mosquito vector Anopheles gambiae, Andrew Hammond, Roberto Galizi, Kyros Kyrou, AlekosSimoni, Carla Siniscalchi, Dimitris Katsanos, Matthew Gribble, Dean Baker3 Eric Marois, Steven Russell, Austin Burt, Nikolai Windbichler, Andrea Crisanti, and Tony Nolan1, Nature Biotechnology, 2016.
- Stimulating Anopheles gambiae swarms in the laboratory: application for behavioural and fitness studies, Luca Facchinelli, Laura Valerio, Rosemary S Lees, Clelia F Oliva, Tania Persampieri, C Matilda Collins, Andrea Crisanti, Roberta Spaccapelo and Mark Q Benedict, BMC Malaria Journal, 2015.
- Male reproductive biology of Aedes mosquitoes Clelia F. Oliva, David Damiens, Mark Q. Benedict. ActaTropica 132, S12–S19, 2014.
SERVIZI E PRODOTTI OFFERTI
Polo GGB, oltre ai seguenti servizi standard, è in grado di fornire soluzioni custom a seconda delle esigenze specifiche di ogni cliente.
Servizi NGS per la ricerca
SEQUENZIAMENTO NGS
- GENOMICA
Sequenziamento Genoma Completo
Sequenziamento Genoma Microbico Completo
Sequenziamento Esoma Completo
Risequenziamento di Specifiche Regioni Genomiche
- TRASCRITTOMICA
Sequenziamento Trascrittoma Totale
Sequenziamento Small RNA
Sequenziamento LncRNA
- EPIGENOMICA
Sequenziamento Metiloma Completo
Risequenziamento di Specifiche Regioni del Metiloma
Sequenziamento Cromatina Immunoprecipitata
- GENOMICA MICROBICA
Sequenziamento degli ampliconi 16s/18s/ITS
Sequenziamento ShotgunMetagenomica
Sequenziamento Genoma Microbico Completo
BIOINFORMATICA
- ANALISI DATI GENOMICA
Ricostruzione del Genoma Completo / Allineamento al genoma di riferimento * –
Analisi Esoma Completo
Annotazione e Identificazione SNP/INDEL
Analisi bioinformatica di Specifiche Regioni Genomiche
- ANALISI DATI TRASCRITTOMICA
Ricostruzione e Annotazione Funzionale del Trascrittoma
Analisi di smallRNA
Analisi lncRNA
Analisi di Espressione Differenziale
- ANALISI DATI EPIGENOMICA
Analisi dell’interazione cromatina/DNA
Analisi del Metiloma
- ANALISI DATI GENOMICA MICROBICA
Analisi Metagenomica basata su Ampliconi
Analisi MetagenomicaShotgun
Ricostruzione del Genoma Completo / Allineamento al genoma di riferimento
Diagnostica molecolare con tecnologia NGS
- DIAGNOSI PRENATALE
Saggio genetico pre-impianto
Saggio genetico pre-natale non invasivo
- GENETICA DEI TRAPIANTI
Tipizzazione HLA
- DIAGNOSI DELLE MALATTIE EREDITARIE
Cardiopatie genetiche
- cardiomiopatia ipertrofica familiare
- Sindrome di Marfan
Dislipidemie genetiche
Fibrosi cistica
- GENETICA ONCOLOGICA
Carcinoma mammario
Carcinoma del Colon-Retto
- poliposi adenomatosa familiare (FAP)
- carcinoma del colon-retto di tipo ereditario non-poliposico
- Tumori gastro-intestinali
- Caratterizzazione genetica delle neoplasie
- NRAS- KRAS- BRAF
- EGFR – ERBB2 – PIK3CA – PIK3R1 – PTEN
MODY: DIABETE MONOGENICO
MORBO DI PAGET
- MALATTIE MONOGENICHE
Distrofia muscolare
Sindrome di Rett
Malattia di Fabry
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Neoplasia endocrina multipla di tipo 2
BREVETTI
Brevetto Europeo N. 2874545 “Disposable Test Device”
ALTRE INFORMAZIONI
PROGETTI INTERNAZIONALI DI CUI POLO GGB È PARTNER:
TARGET MALARIA
Target Malaria è un consorzio di ricerca che ha l’obiettivo di sviluppare misure di controllo genetico contro i vettori di malaria ed è supportato da un finanziamento della Foundation for the National Institutes of Health (FNIH) attraverso una iniziativa della Bill & Melinda Gates Foundation.Target Malaria si propone di contenere la popolazione di zanzare responsabili della trasmissione della malaria nell’Africa sub-sahariana, sviluppando una tecnologia complementare ad altri metodi di lotta, per offrire una soluzione a lungo termine, efficace in termini di costo e di sostenibilità. L’idea è quella di contrastare la malaria attraverso la lotta alle zanzare stesse, ovvero ridurre la trasmissione della malattia riducendo la popolazione delle zanzare che la diffondono.Tra le istituzioni partner di Target Malaria figurano: la CDC Foundation e il Fred HutchinsonCancerResearch Centre degli Stati Uniti, l’Imperial College di Londra in Inghilterra, l’Institut de Recherche en Sciences de la Santé (IRSS) del Burkina Faso, il Malaria Research& Training Center, l’UniversitédesSciences, desTechniques et des Technologies di Bamako in Mali, l’italiana Università degli Studi di Perugia, il Seattle Children’sResearchInstitute degli Stati Uniti, l’Uganda Virus ResearchInstitute (UVRI) in Uganda, le Università di Oxford e Cambridge in Inghilterra, le americane Università di Notre Dame e Università di Washington, così come il Polo d’Innovazione di Genomica, Genetica e Biologia (Polo GGB).
INFRAVEC 2
Infravec 2 è un progetto di ricerca europeo volto ad istituire un’infrastruttura europea sostenibile per la lotta alle malattie trasmesse da insetti vettori. Obiettivo di Infravec2 è quello di integrare strutture di ricerca specializzate necessarie a promuovere l’eccellenza europea nella biologia degli insetti vettori, aprirle all’accesso europeo e mettere a punto nuove misure di controllo dei vettori, puntando alle principali sfide per la salute umana e la zootecnia.Infravec2 vuole, inoltre, per la prima volta, definire e condividere gli standard di lavoro e sicurezza negli spazi confinati dove si studiano gli insetti vettori. Nella biologia dei vettori, la mancanza di standard sperimentali unificati determina errori nella comprensione del livello di rischio implicito nella combinazione vettore-patogeno, con conseguente inadeguatezza della risposta preventiva. Tra le istituzioni partner del progetto Infravec2 si annoverano: l’Istituto Pasteur e l’IRD in Francia, l’Imperial College e il PirbrightInstitute nel Regno Unito, l’IRTA in Spagna, il FORTH in Grecia, la RadboudUniversity e la WageningenUniversity nei Paesi Bassi, il MaxPlanckInstitute in Germania, l’Istituto Europeo di Bioinformatica (EMBL) e il Polo d’Innovazione di Genomica Genetica e Biologia in Italia.
“THE SAFE GENES PROGRAM” – DARPA
Il Progetto “The SafeGenes Program” è finanziato dall’agenzia statunitense DARPA ed ha lo scopo di creare un approccio accurato e adeguato alle applicazioni delle tecnologie di editing genomico ed, al contempo, studiarne i potenziali danni (intenzionali o accidentali) e abusi. Gli obiettivi chiave del progetto sono lo sviluppo di nuovi e più efficaci metodi per ridurre in modo consistente i c.d effetti off-target del metodo CRISPR-Cas sulle zanzare; il miglioramento delle performance del gene drive mediante lo studio di nuovi metodi per garantire una restrizione ottimale dell’attività del gene nei tessuti durante la formazione degli ovuli e spermatozoi; la valutazione di reagenti e metodi per interferire ed eventualmente contrastare l’attività del gene drive, a partire dagli inibitori a base di RNA o proteine fino allo sviluppo di un “antidoto” genetico attivabile sono in presenza del gene drive iniziale.
Nell’ambito dello studio delle performance dei reagenti e dei metodi sviluppati per la sorveglianza e l’eventuale contrasto del gene drive, Polo GGB partecipa al progetto mettendo a disposizione la propria piattaforma di ecologia e genetica, di assoluta avanguardia per le caratteristiche tecniche con cui è stata costruita per lo studio di popolazioni di zanzare in ambiente confinato.
VACCINESURVEY
Il consorzio di ricerca di VaccineSurvey(Monitor populationimmunityagainst vaccine preventablediseases)propone di sviluppare e convalidare uno strumento innovativo per monitorare lo stato di avanzamento dei diversi programmi di vaccinazione e convalidare sperimentalmente i dati di copertura basati sugli attuali strumenti di archiviazione. La soluzione tecnica proposta si basa su un sistema di analisi che integra le capacità multiplex e le prestazioni analitiche per quantificare simultaneamente i livelli di anticorpi contro i principali componenti del vaccino. La capacità multiplex dello strumento sviluppato consente l’analisi del monitoraggio cross coverage generando profili di reattività nei confronti dei diversi componenti del vaccino per discriminare individui vaccinati contro individui infetti. Le coordinate spaziali temporali prodotte dai risultati del test verranno utilizzate per generare set di dati interattivi per la modellizzazione dei cambiamenti nel rischio specifico di infezione per età e il rischio di epidemie. Tra le istituzioni parti del consorzio vi sono Imperial College London, Università degli Studi di Roma “La Sapienza”; il Centre National de Recherche et de Formationsur le Paludisme del Burkina Faso; l’azienda slovena Genialis.
PROCROP
Il progetto europeo PROCROP (ReproductionPlant for CropImprovement) propone un focus sull’esplorazione della biologia riproduttiva vegetale nelle erbe utilizzando sistemi biologici quali modelli vegetali (riso e mais) e subtropicali. L’obiettivo principale è quello di indagare i meccanismi che rimodellano i paesaggi transcrittomici per l’installazione dell’apomissi in modo dasfruttare l’apomissia in modo più efficiente per il miglioramento delle colture.L’obiettivo generale di questa rete è quello di sfruttare le conoscenze esistenti nella riproduzione di piante sessuali / asessuate per lo svolgimento di attività di ricerca innovative ed al fine di contribuire alla creazione di importanti piattaforme tecnologiche per il miglioramento delle colture, pratiche agricole innovative e crea una forte integrazione e scambio di conoscenze tra diversi paesi. Tra i partners ricordiamo, oltre Polo GGB, l’Università degli Studi di Perugia, il French National ResearchInstitute for Sustainable Development (IRD) e l’Università di Montpellier, l’Università degli Studi di Milano,UniversidadNacional de Rosario (Argentina).
SETTORI INDUSTRIALI & COMMERCIALI DI RIFERIMENTO
Life Science; Diagnostico; Farmaceutico; Agroalimentare
PRINCIPALI CLIENTI
GSK VaccinesSrl / IRBM/ ExosomicsSrl/ AurogeneSrl/ Università degli Studi di Pavia/ Università degli Studi di Firenze / Università di Roma “La Sapienza” / Università degli Studi di Siena / Università degli Studi di Firenze / Università degli Studi di Bologna/ Università degli Studi del Piemonte Orientale/ Università degli Studi di Sassari/ Imperial College London/ BioBureau Tecnologica di Rio de Janeiro